La scoperta del sistema Er
Un team di ricercatori del Nhs Blood and Transplant del Regno Unito ha identificato alcune molecole sulla superficie degli eritrociti che caratterizzano rarissimi gruppi sanguigni. Risalendo al gene responsabile e alle sue varianti, hanno posto le basi per la definizione di un nuovo sistema di gruppi sanguigni chiamato Er. La scoperta, pubblicata sulla rivista Blood, potrebbe aiutare a fare luce su casi di incompatibilità tra madre e feto/neonato che finora non avevano trovato una spiegazione.
I sistemi di gruppi sanguigni
ABO e Rhesus sono i sistemi di classificazione del sangue più noti, ma esistono decine di altri sistemi basati su differenze molecolari della superficie dei globuli rossi. Queste differenze antigeniche servono al nostro organismo per distinguere se stesso da potenziali “invasori” pericolosi.
Er, il 44° sistema
Le basi della scoperta del sistema Er risalgono a circa 40 anni fa, quando fu identificato un antigene chiamato Er sulla superficie dei globuli rossi. Nel corso del tempo emersero evidenze che esistessero tre versioni alternative dell’antigene Er (Era, Erb e Er3), ma le basi molecolari e genetiche dovevano ancora essere chiarite.
La ricerca e l’identificazione delle varianti Er
Gli scienziati sono riusciti a identificare ben cinque versioni alternative dell’antigene Er: Era, Erb, Er3, Er4 e Er5, partendo dall’indagine su un caso di morte neonatale per una presunta incompatibilità tra la madre e il bambino e analizzando 13 campioni di sangue con caratteristiche ultra rare.
Il gene Piezo1 e la classificazione
Il vero successo della ricerca è stata l’identificazione del gene Piezo1 che codifica per questa proteina di superficie dei globuli rossi e la prova che a varianti del gene corrisponda un diverso gruppo sanguigno. Grazie a queste scoperte, entro fine anno la International Society of Blood Transfusion dovrebbe ratificare la definizione del nuovo sistema di classificazione – il 44°.
L’utilità clinica del sistema Er
Alla luce della recente scoperta è difficile fare delle stime sulla frequenza delle varie versioni dell’antigene Er. Tuttavia, sembra che il più raro sia Erb, mentre Er5 sembra più comune nelle popolazioni africane, suggerendo possa dare un vantaggio nei confronti della malaria.
Implicazioni cliniche e trasfusioni
A livello clinico, sono documentati casi di reazione emolitica post trasfusioni di sangue in individui con anticorpi anti Er3; anticorpi anti-Era e anti-Erb, invece, non sembrano rilevanti. Poco si sa sulle implicazioni cliniche di anticorpi anti Er4 e Er5, ma in due casi di emolisi in un neonato e in un feto le madri li possedevano.
Il futuro della Scienza dei gruppi sanguigni
La scoperta del sistema Er rappresenta un passo avanti nel campo della Scienza dei gruppi sanguigni. La conoscenza di questi nuovi gruppi sanguigni potrebbe permettere di prevenire complicazioni in situazioni di trasfusioni e gravidanze, oltre a fornire informazioni utili per la ricerca di nuovi trattamenti e terapie.
Possibili applicazioni e sviluppi futuri
La comprensione delle basi genetiche e molecolari del sistema Er potrebbe portare a nuovi sviluppi nel campo delle terapie geniche e delle biotecnologie. Inoltre, lo studio delle varianti antigeniche potrebbe migliorare la precisione delle diagnosi e la sicurezza delle trasfusioni, riducendo i rischi di reazioni avverse.
In conclusione, la scoperta del nuovo sistema di gruppi sanguigni Er rappresenta un’importante novità nel campo della Scienza e potrebbe avere un impatto significativo sulla salute umana. Continueremo a seguire gli sviluppi di questa ricerca appassionante ed entusiasta, che potrebbe portare a ulteriori scoperte e miglioramenti nella medicina e nella biologia.
